Geenit kertovat, sopiiko lääke Sinulle – Farmakogeneettinen testi

Yhteistyössä Abomics Oy, Suomen 40+ blogit sekä Elämää ja Matkoja -blogi

Terveys.

Se on asia, joka on meille jokaiselle tärkeä, vaikkei sitä tule päivittäin ajatelleeksi silloin, kun kaikki on kunnossa. Pieniä kremppoja tulee ja menee, mutta jossain vaiheessa meille monelle tulee vastaan se pysyvämpi diagnoosi.

Useimmiten terveyden merkityksen ymmärtääkin vasta silloin, kun se ei ole enää itsestäänselvää.

Terveyden merkitys tulee esille myös siinä, että seitsemän kymmenestä suomalaisesta pitää hyvää terveyttä tärkeimpänä edellytyksenä työssä jaksamiselle.∗

Joka toiselle suomalaiselle terveys ei ole kuitenkaan itsestäänselvyys, sillä puolella suomalaisista on päivittäistä lääkitystä vaativa krooninen sairaus. ∗

Lääkehoidon aloitus ei ole aina ongelmatonta, joko saavutetun tehon tai haittavaikutusten takia.

Lääkeainepitoisuuteen vaikuttavat yksilölliset tekijät kuten ikä, koko, munuaisten toiminta sekä muut sairaudet ja lääkitykset. Näiden lisäksi myös perimä vaikuttaa lääkeainepitoisuuteen ja yksilöiden välillä erot voivat olla jopa parikymmenkertaiset. ∗∗

Suurimmassa osassa lääkehoidon ongelmatapauksista lääke on annosteltu valmisteyhteenvedon mukaisesti, joten komplikaatiot liittyvät useimmiten lääkkeen yksilölliseen vasteeseen.

Tähän mennessä on tunnistettu jo noin 120 lääkeainetta, joiden tehoon ja turvallisuuteen geeniperimä vaikuttaa ja näitä lääkeaineita on useassa eri lääkeryhmässä.

Perimän vaikutusta lääkeaineiden tehoon ja turvallisuuteen tutkitaan farmakogeneettisellä testillä.

Kuulin farmakogeneettisestä testistä ensimmäistä kertaa toukokuussa enkä epäröinyt hetkeäkään, kun minulle tarjoutui Suomen 40+ blogien kautta yhteistyömahdollisuus farmakogeneettisen testin kehittäneen Abomics Oy:n kanssa.

Yhteistyön myötä pääsin farmakogeneettiseen testaukseen, josta on minulle loppuelämän hyöty, jos tulevaisuudessa jonkin lääkkeen määrääminen tulee lääkärin vastaanotolla ajankohtaiseksi.

Mikä on farmakogeneettinen testi?

Farmakogeneettisellä testillä analysoidaan asiakkaan 11 eri lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen vaikuttavaa geeniä ja näiden pohjalta 71 eri ryhmien lääkeainetta. Tämän tiedon avulla voidaan potilaalle valita oikea lääke ja oikea annos, joka sopii hänen geeniperimäänsä, ja näin vältetään ikävät soveltumattoman lääkkeen aiheuttamat haittavaikutukset tai puutteet tehossa.

Farmakogeneettisellä testillä voidaan tutkia vaikkapa sopiiko kolesterolilääke simvastatiini Sinulle? Simvastatiinia määrättiin vuonna 2014 yli 370 000 suomalaiselle, joten pelkästään tämän lääkkeen osalta aihe koskettaa monia.

Missä farmakogeneettinen testi tehdään, mitä se maksaa ja miten siihen pitää valmistautua?

Potilaan kannalta testaus on helppoa: pyydä vain lääkäriltäsi lähete farmakogeneettiseen testaukseen ja varaa sen jälkeen aika näytteenottoon palvelun tarjoavalta lääkäriasemalta.

Tällä hetkellä farmakogeneettisen testauksen näytteenottopalvelu on saatavilla mm. Aava, Diacor, Mehiläinen ja Terveystalo lääkäriasemilta. Täyden listauksen näytteenoton tarjoavista lääkäriasemista löydät Geenitaltio-sivustolta tämän linkin kautta osiosta Mistä hankin geenitestin?

Farmakogeneettisen testin hinta on n. 350 euroa, lääkäriasemaketjusta riippuen, ja lääkärin lähetteellä se on Kela-korvattava.

Näytteenotto on aivan tavallinen laskimoverinäyte, joka itsessään ei vaadi mitään ennakkovalmisteluja, kuten paastoa tms. Näytteenoton jälkeen verinäyte jatkaa matkaansa analysoitavaksi Yhtyneet Medix Laboratorioon, joka palvelee koko Suomen terveydenhuoltoa.

Itse kävin kesäkuun alussa Mehiläinen Oy:n vastaanotolla jättämässä verinäytteen. Vastaanottoaika järjestyi hienosti toivomanani ajankohtana ja perustietojen täyttämisen jälkeen näytteenottoon ei mennyt kuin muutama minuutti.

Farmakogeneettisen testin tulokset olivat käytettävissäni jo vajaan kahden viikon kuluttua.

Mistä saan tulokset?

Näytteenoton yhteydessä jätät yhteystietosi ja kun tulokset ovat valmiit, saat matkapuhelimeesi tekstiviestin tulosten valmistumisesta sekä PIN-koodin Geenitaltio-palveluun.

Geenitaltio on henkilökohtainen geneettinen tietopankkisi, jota voit hyödyntää tulevilla lääkärin vastaanottokäynneilläsi. Farmakogeneettisen testauksen tulokset tallennetaan tähän tietopankkiin ja tulosten avulla voit tarkistaa lääkityksesi geneettisen sopivuuden nyt ja tulevaisuudessa.

Geenitaltioon kirjaannutaan suojatussa verkkoyhteydessä henkilötunnuksen sekä saamasi PIN-koodin avulla. Nämä annettuasi saat vielä kertakäyttöisen tekstiviestitunnisteen kirjaantumista varten, joka on voimassa yhden kirjaantumisen ajan.

Linkittämällä testitulokset Lääkkeeni-sovellukseen, saat 400 lääkkeiden kauppanimeä kattavat henkilökohtaiset suositukset geeniperimäsi mukaan. Maksuttomasti ladattava ja käytettävä Lääkkeeni-sovellus on kehitetty terveydenhuollon ammattilaisten vaatimustasoa vastaavaksi ja se esittää kootusti kaikki olennaiset tiedot apteekkimyynnissä olevista lääkkeistä.

Farmakogeneettinen testaus on tarpeen tehdä vain kerran, sillä geneettinen perimä ei muutu. Sen sijaan tulkintasäännöksiä ja ohjeistusta päivitetään lääkkeiden soveltuvuuden osalta uuden tutkimuksen ja tiedon kertymisen myötä. Käytettävissäsi on siten aina tuore tieto siitä, sopivatko tutkitut lääkeaineet sinulle ja vaikuttaako perimäsi annostukseen?

Miten tulkitsen tuloksia?

Farmakogeneettisen testauksen tulokset ovat Geenitaltiossa selkeästi ymmärrettävässä muodossa, ihan näin maallikonkin silmin. Tulokset kertovat selkeästi, onko testatuissa geeneissä ollut poikkeavuuksia lääkemetaboliassa ja jos, niin mihin lääkeaineisiin tämä vaikuttaa.

Allaolevassa kuvassa ovat henkilökohtaisen perimäni mukaiset suositukset 71 lääkeaineelle.

Mitä hyötyä testauksesta on?

Testitulokseni kertoivat, että VKORC1 geenin osalta minulla on huomattavasti alentunut entsyymin ilmeneminen, jonka vuoksi yhdellä lääkkeellä, varfariinilla, on kohtalaisen merkittäviä poikkeamia tehossa tai turvallisuudessa.

Hyödyn tästä tiedosta heti hoitoa aloitettaessa, jos jossain elämän vaiheessa tulee tarve veren hyytymisenestolääkitykselle, esimerkiksi laskimotukoksen tai sydämen eteisvärinän aiheuttaman kohonneen aivoveritulppavaaran vuoksi.

VKORC1 geenin huomattavasti alentunut entsyymin ilmeneminen johtaa merkittävästi kohonneeseen varfariiniherkkyyteen ja vuotovaaraan. Farmakogeneettisen testauksen ansiosta mahdollinen lääkitykseni osataan nyt aloittaa varovaisemmin ja annoksen arvioinnissa on lisäksi hyötyä genotyypin huomioivasta algoritmista, joka on saatavilla oheisen linkin kautta.

”Varfariinilla on tunnetusti kapea terapeuttinen leveys. Liian matala annos ei suojaa riittävästi tukoksilta, mutta liian suuri annos lisää vuotoriskiä. Varfariinin keskimääräinen annostarve vaihtelee yli 20-kertaisesti potilaiden välillä, ja sopivaa ylläpitoannosta joudutaan usein hakemaan pitkään. Varsinkin hoidon alussa annos saattaa olla jopa viikkoja optimaalisen hoitotason ulkopuolella, jolloin komplikaatioiden riski on suurentunut.” (lähde Fimea)

Farmakogeneettisen testauksen myötä tiedän nyt 71 lääkeaineen soveltuvuuden perimäni mukaan. Lisäksi veren hyytymistekijä II (F2, protrombiini) ja hyytymistekijä V (F5 Leiden) testeillä todettiin, ettei minulla ole kohonnutta verisuonitukosriskiä, mikä on usein lentävälle ja keski-ikää lähestyvälle naiselle varsin hyödyllinen tieto. Kenties sen ansiosta vältyn myös varfariinilääkitykseltä?

Kannattaako farmakogeneettinen testi tehdä?

Mielestäni kyllä, sillä se kattaa suuren määrän eri käyttöaiheiden lääkeaineita, joihin perimä vaikuttaa. Farmakogeneettinen testi nopeuttaa oikean lääkkeen ja oikean annostuksen löytämistä näiden lääkeaineiden joukosta, ja säästää ajan lisäksi ikäviltä haitoilta ja turhalta rahanmenolta.

Farmakogeneettisen testauksen yleisempi käyttö terveydenhuollossa toisi pitkässä juoksussa merkittäviä kustannussäästöjä niin potilaalle kuin yhteiskunnalle, etenkin eniten terveydenhuoltopalveluja ja lääkkeitä käyttävien keskuudessa.

Ei pidä myöskään unohtaa inhimillisistä tekijöitä, kuten haittavaikutuksia, joita geeniperimän vuoksi teholtaan tai turvallisuudeltaan sopimaton lääke voi pahimmillaan aiheuttaa.

Farmakogeneettinen testaus on ratkaisu tähän ongelmaan, sillä geenisi kertovat 71 lääkeaineen osalta, sopiiko lääke Sinulle.

Tiesitkö, että…

• Kesäkuun 2016 lopussa päivitetyn THL:n tilastoraportin mukaan vuonna 2014 suorat terveydenhuollon kustannukset olivat 3 576 euroa kansalaista kohden.
• Suomen Lääkärilehdessä julkaistun tutkimuksen mukaan noin 10 % kansalaisista kerryttää 81 % näistä sosiaali- ja terveydenhuollon kokonaiskustannuksista.
• Oman kulueränsä terveydenhuollossa muodostavat epäsuorat kustannukset lääkehoidon ongelmien takia, joko lääkkeen huonon vasteen tai haittavaikutusten vuoksi. Näitä kustannuksia kertyy ruotsalaistutkimuksen mukaan vuodessa keskivertokansalaiselle 320 euroa ja eniten terveydenhuoltoa käyttäville 2600 euroa potilasta kohden.
• Lääkekaupassa ei puhuta pikkusummista, sillä Kelan raportin mukaan lääkkeiden kokonaismyynti oli vuonna 2014 yht. 2 831 miljoonaa euroa ja näistä kuluista maksettiin Kela-korvauksia 1 306 miljoonaa euroa. ∗∗∗

Farmakogeneettinen testaus toteutettiin yhteistyössä Abomics Oy:n kanssa.

Abomics Oy on genomitiedon asiantuntijayritys, joka edistää lääketieteellisen tutkimustiedon soveltamista potilashoitoon ICT-ratkaisujen avulla. Kaikki Abomicsin tuotteet on suunniteltu yhdessä terveydenhuollon johtavien asiantuntijoiden kanssa vastaamaan tämän päivän terveydenhuollon tarpeita.

Lämmin kiitos mahdollisuudesta testata tätä tulevaisuuden terveydenhuollon menetelmää, josta uskon vielä monen potilaan hyötyvän!

Mielipiteet ja näkemykset tuttuun tapaan täysin blogin kirjoittajan omia. Monen vuoden tutkimusrumban läpikäyneenä, osaan arvostaa jokaista asiaa, joka lyhentää ketjua potilaan oikeaan hoitoon.

LÄHTEET:
Abomics Oy / Geenitaltio / Lääkkeeni 
∗     Lääketeollisuus: Suomalaisten mielestä terveys on tärkein edellytys työssäjaksamiselle 26.2.2015
∗∗    sic! Lääketietoa Fimeasta: Voiko lääkehoitojen hyötyjä lisätä ja haittoja vähentää farmakogeneettisen tiedon avulla? 02/2015
∗∗∗ Kela: Suomen lääketilasto 2014 (päivitetty 14.12.2015)